NIE POZWÓLMY BY ZGASŁO ZYCIE MATEUSZKA!

Mateuszek niedawno skończył roczek. Kiedy się urodził, nikt nie podejrzewał, że za kilkanaście miesięcy młodzi rodzice usłyszą diagnozę, która zburzy ich małe-wielkie szczęście. Obawy zaczęły się tworzyć, gdy mijały dni, tygodnie, miesiące, rówieśnicy Mateuszka wesoło raczkowali albo już zaczynali chodzić, podczas gdy on nie był nawet w stanie samodzielnie przekręcić się na drugi bok. Rósł niepokój i zaczęły się eskapady po gabinetach lekarskich. „Dziecko jest leniwe”, „Nic mu nie jest”, „Rozwija się w swoim tempie, trzeba czekać” – słyszeli po powierzchownych oględzinach, a Mateuszek słabł coraz bardziej. W końcu udali się do prywatnego gabinetu neurologicznego, gdzie neurolog natychmiast skierował maleństwo na badanie z najgorszym podejrzeniem – rdzeniowego zaniku mięśni.

Czas oczekiwania na wynik badania dłużył się okrutnie i każdy miał nadzieję, że to wszystko okaże się nieprawdą, złym snem, a rodzice Mateuszka będą mogli odetchnąć z ulgą. Niestety nadszedł dzień, w którym wynik badania stał się również wyrokiem dla ich małego synka:

„(…)Wynik badania genetycznego, łącznie z obrazem klinicznym i wynikami badań dodatkowych, pozwala na rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni…”

SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadkie schorzenie nerwowo-mięsniowe o podłożu genetycznym. W przypadku tej choroby następuje obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, czego skutkiem jest upośledzenie mięśni ciała i ich stopniowy zanik. Nie wpływa to natomiast na czucie i dotyk, a rozwój emocjonalny i poznawczy przebiega normalnie. O ile u starszych pacjentów ta choroba zwykle przebiega łagodniej (jeśli można tak określić utratę możliwości poruszania się o własnych siłach), tak u niemowląt i małych dzieci często prowadzi do śmierci…

Prosimy o pomoc na leczenie naszego synka.

Pomóc Mateuszkowi można dokonując wpłaty na konto: