MALUTKA LENKA I WALKA Z NIEOBLICZALNĄ CHOROBĄ
Lenka od urodzenia choruje na wrodzone zaburzenie glikozylacji związane z genem PIGN (ang. MCAHS1 lub PIGN-CDG).
Jest to choroba wrodzona, objawiająca się występowaniem obniżonego napięcia mięśniowego, opóźnienia psychoruchowego, padaczki oraz znacznym ograniczeniem rozwoju mowy.
Pierwsze objawy zaobserwowaliśmy w 3-4 miesiącu życia Lenusi – gdy nie podnosiła głowy leżąc na brzuchu. Nie martwiliśmy się jednak mocno, tłumaczyliśmy sobie to faktem, że słabe napięcie mięśniowe w osi tułowia uda nam się szybko wyrehabilitować. Mijały miesiące, Lenia uczęszczała regularnie na rehabilitację i coraz lepiej sobie radziła z kontrolą głowy
i tułowia. W międzyczasie odwiedzaliśmy neurologów by wykluczyć poważniejsze choroby związane ze słabym napięciem mięśniowym. Pierwsze badania w CZD nie wykazywały nic niepokojącego – do momentu pierwszych urodzin Lenusi..
To wtedy (dzień po pierwszych urodzinach) Lenka po raz pierwszy dostała drgawek gorączkowych – przy temperaturze 38 stopni drgała jej lewa połowa ciała. Nie wiedząc co się dzieje zadzwoniliśmy po pogotowie. Do przyjazdu karetki stan Lenusi się nie poprawiał, doszły problemy z oddychaniem.
Po podaniu Relsedu jej stan unormował się na tyle, by przewieźć ją do pobliskiego szpitala. Tam ponownie dostała drgawek, prawdopodobnie zatrzymała się nam oddechowo. W tym momencie myśleliśmy, że ją stracimy.. Sytuacja unormowała się dopiero po podaniu leków przeciwobrzękowych. Na drugi dzień Lenka była bardzo wiotka, miała problemy z jedzeniem. Po wykonaniu kontrolnego EEG wyszliśmy ze szpitala z nadzieją, że ten epizod już się nie powtórzy.
Po miesiącu spokoju od drgawek gorączkowych zaczęliśmy zauważać stany zawieszenia trwające około 2 minuty oraz rozrzuty rąk przy zasypianiu. Po kolejnej hospitalizacji
w Centrum Zdrowia Dziecka okazało się, że są to napady nieświadomości i zrywania miokloniczne. Powtórne badanie EEG wykonane w kwietniu wykazało już zmiany napadowe. Wtedy też Lenka otrzymała pierwszy lek na stałe – Convulex oraz wstępne podejrzenie Zespołu Dravet. W związku z tym pobrane miała także próbki do badań genetycznych.. Przez 2 tygodnie mieliśmy spokój, nie zauważaliśmy żadnych napadów. Mieliśmy nadzieję, że już będzie dobrze.
Na początku maja zmieniły się jednak formy napadów – Lenusia miała już typowe napady toniczno-kloniczne. Dostaliśmy na stałe kolejny lek – Kepprę, która podobnie jak Convulex pomogła na okres 2 tygodni. Po okresie infekcyjnym i zwiększonej licznie napadów został włączony 3 już lek w przeciągu 3 miesięcy – tym razem Sabril. U Lenusi zaczęliśmy zauważać regres w rozwoju – osłabł kontakt wzrokowy, brakowało zmian pozycji złożeniowych czy sięgania za stopy.
Próbowaliśmy też leczenia sterydem jednak bez widocznych rezultatów. Powtórny rezonans nie dawał nam dużej nadziei – wykazywał brak postępu mielinizacji oraz zmiany zanikowe móżdżku.
Po tygodniu w miarę względnego spokoju zawalił nam się cały świat – Lenka 19.07.2018 miała 6 napadów toniczno – klonicznych w przeciągu godziny, była ledwo żywa.
Na Oddziale Dziecięcym dostała końskie dawki Relsedu oraz leków przeciwobrzękowych, co pomogło na krótką chwilę. Wieczorem Lenusia wpadła w stan padaczkowy – napady występowały co 2 minuty, leki nie działały. Kolejny raz myśleliśmy, że ja stracimy.. Tego dnia miała w sumie około 50 napadów toniczno – klonicznych.
W dalszym ciągu czekaliśmy na wyniki z genetyki. W tym czasie u Lenusi zaczęły się pojawiać problemy z jedzeniem. Każda próba karmienia butelką kończyła się zachłystowym zapaleniem płuc i 2 lub 3 tygodniowymi pobytami w szpitalu. W sumie w ciągu 4 miesięcy Lenka przeszła 4 razy zachłystówki, w dodatku była karmiona sondą nosowo – żołądkową.
W związku z tym uciekały nam kolejne godziny rehabilitacji, które są dla Lenki bardzo ważne.
Wyniki z genetyki otrzymaliśmy w lutym 2019 roku. Potwierdziły one wystąpienie
u Lenusi nowej mutacji w genie SCN1A. Mutacja ta w przypadku Lenki nie odpowiada jednak za Zespół Dravet jak było podejrzewane na początku, ponieważ zły obraz kliniczny stanu zdrowia Lenusi nie pasuje do tej choroby. W związku z tym, szukając pomocy wśród innych rodziców dowiedzieliśmy się o badaniu WES, które bada wszystkie znane geny człowieka. Dopiero w tym badaniu wyszło, że Lenka posiada drugą mutację – mutację w genie PIGN…
Obecnie Lenka jest opóźniona w rozwoju psychoruchowym – ma słabą kontrolę głowy, nie siada, nie chodzi, nie mówi, karmiona jest przez sondę bezpośrednio do brzuszka.
Do tego doszło podwichnięcie obu bioder oraz skrzywienie kręgosłupa. Jej leczenie opiera się na kombinacji 4 leków przeciwpadaczkowych. W zależności od ilości napadów i związanego z nimi samopoczucia Lenka uczęszcza na zajęcia z zakresu rehabilitacji ruchowej oraz logopedycznej. Jednak to wciąż za mało – aby pójść do przodu i mieć w miarę normalne życie musi mieć unormowaną padaczkę..
Choroba Lenki jest nieuleczalna – nie ma na nią leku ani leczenia celowanego, przyczynowego. Możemy jedynie łagodzić objawy choroby, czyli m.in. szukać rozwiązania na unormowanie padaczki oraz intensywnie rehabilitować ruchowo oraz w zakresie mowy. Jest to jednak utrudnione, ponieważ padaczka w dużym stopniu zmusza nas niejako do życia pod kloszem (napady pojawiają się na skutek choroby, zmian temperatury, migających świateł czy emocji).. Ponadto każde nawet minimalne osiągnięcie Lenusi jak np. lepsza kontrola głowy potrafi zostać utracone po gorszym okresie napadowym.. Dlatego też prosimy
o wsparcie – fundusze, które uda nam się zebrać dzięki Państwa ofiarności przeznaczymy na zakup sprzętów rehabilitacyjnych oraz lekarstw czy też sprzętu do karmienia, a także na wyjazdy na turnusy rehabilitacyjne (zależnie od stanu zdrowia).
Pomóc Lence można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
Santander Bank
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: “2241 pomoc dla Lenki Petruczenko”
wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Lenka:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Santander Bank
Title: „2241 Help for Lenka Petruczenko”
Aby przekazać 1% podatku dla Lenki:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%’ wpisać “2241 pomoc dla Lenki Petruczenko”
Lence można też pomóc poprzez wpłatę systemem Przelewy24:
