MALUTKA NATALKA I WALKA Z BARDZO TRUDNĄ CHOROBĄ
Nasza Córeczka Natalka urodziła się 25.02.2015 zdrowa. Do 7 miesiąca życia rozwijała się prawidłowo jak jej siostra bliźniaczka Weronika. Około 7 miesiąca życia zaczęły się problemy z równowagą i pomału zaczął się pojawiać regres, do tego stopnia ze w 13 miesiącu Natalka utraciła wszystkie umiejętności ruchowe. Natalka przestała gaworzyć, siedzieć, bawić się zabawkami.
Po kilku miesiącach w szpitalach, badaniach w CZD u Natalki lekarze nie potrafili znaleźć przyczyny regresu. Po 3 latach szukania przyczyny Natalka została zdiagnozowana: wynik badania genetycznego WES wykazał ze jest to choroba Aicardiedo-Goutieresa (AGS). W Polsce cierpi na tą chorobę tylko kilkoro dzieci.
Natalka dostała się w tym roku do projektu eksperymentalnych badań klinicznych w Filadelfii. Projekt trwa 5 lat. Niestety koszty konsultacji, badań, pobytu, przelotu musimy pokryć sami.
Natalka cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną Zespół Aicardiego-Goutièresa, (AGS). W Polsce jest tylko siedmioro dzieci u których została stwierdzona ta choroba. 
Na świecie tylko dwóch lekarzy specjalizuje się w tej chorobie. Jednak mimo rozwiniętej medycyny nie istnieje lek na ten rzadki zespół wad genetycznych.
Choroba objawia się w pierwszym roku życia całkowitym regresem rozwoju. Mózg zaczyna walczyć ze swoim układem nerwowym, czasami przy okazji atakuje inne narządy takie jak płuca, wątroba, czy serce. Napięcie mięśniowe w rękach i nogach jest podwyższone do tego stopnia że dziecko traci władze w kończynach, natomiast napięcie w okolicach klatki piersiowej zanika. Zaczynają pojawiać się problemy z przełykiem oraz zgryzem. Często pojawia się również padaczka.
Cudem dowiedzieliśmy się, że w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii trwają rozwinięte badania nad terapią dającą szansę na to, aby ciągła rehabilitacja dawała trwały efekt. Nasza córka Natalia zakwalifikowała się do programu, jednak wiąże się to z dużymi kosztami. Wszelkie koszty związane z badaniami oraz pobytem w USA musimy pokryć sami.
Serdecznie prosimy o pomoc w zbiórce mającej na celu pokrycie wszelkich kosztów związanych z wyjazdem oraz leczeniem Natalii w kraju oraz za granicą.
Pomóc Natalii można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
Santander Bank
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: “2272 pomoc dla Natalii Kubień”
wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Natalia:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Santander Bank
Title: „2272 Help for Natalia Kubien”
Aby przekazać 1% podatku dla Natalii:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%’ wpisać “2272 pomoc dla Natalii Kubień”
Natalii można też pomóc poprzez wpłatę systemem Przelewy24:
