KAROLINKA I WALKA Z TRUDNĄ CHOROBĄ
Karolina urodziła się z wrodzoną chorobą metaboliczną- fenyloketonuria . Chorobę tę u Karoliny rozpoznano w okresie noworodkowym w oparciu o test przesiewowy w kierunku fenyloketonurii, poziom fenyloalaniny w teście wynosił 12,76 mg/dl. Fenyloketonuria (phenylketonuria = PKU) jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, która polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fonyloalaniny. Jej przyczyną jest niedobór hydroksylazy fonyloalaninowej – enzymu wytwarzanego w wątrobie.
Defekt ten prowadzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny we krwi i tkankach wywołując toksyczne objawy chorobowe. Te natomiast prowadzą do zaburzeń rozwoju układu nerwowego, ciężkiego uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego. 
Mimo, że chorobę tę wykryto już stosunkowo dawno wciąż nie istnieje lepsza metoda leczenia niż leczenie żywieniowe. Do leczenia wdrożono dietę niskofenyloaninową w oparciu o specjalne mieszanki. Dieta niskofenyloalaninowa powinna być stosowana całe życie. Niestosowanie diety, zaniechanie leczenia może doprowadzić do upośledzenia umysłowego. Nie rokuje wyleczenia. Karolina nie może jeść: nabiału, mięsa, ryb, wędlin, czekolady, makaronów, pieczywa. Prawie żadne produkty znajdujące się w sklepach nie są dla Karoliny. Dieta dziewczynki jest bardzo rygorystyczna. Przed każdym podaniem posiłku najpierw musi zostać ono zważone. Musi mieć wyliczoną ilość białka, kalorii i fenyloalaniny. Państwa pomoc może mi pozwolić na zakup żywności niskobiałkowej, takiej jak: pieczywo, makarony, mąka, ryże, napoje zastępujące mleko, słodycze, itp. Niestety żywność niskobiałkowa jest nawet kilkunastokrotnie droższa od normalnej.
Dziękuje za pomoc dla Karolinki.
Pomóc Karolince można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
Santander Bank
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: 1022 pomoc dla Karolinki (Puczyńskiej) Gierszewskiej
wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Karolinka:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawalek Nieba
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Santander Bank
Title: 1022 Help for Karolinka (Puczyńska) Gierszewska
Aby przekazać 1,5% podatku dla Karolinki:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1,5%’ wpisać: 1022 pomoc dla Karolinki (Puczyńskiej) Gierszewskiej
Karolince można też pomóc poprzez wpłatę systemem elektronicznym:
