LILIANKA – JEDNA NA 3 MILIARDY. WADA GENETYCZNA, KTÓRA MOŻE ZMIENIĆ WSZYSTKO… - Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym ”Kawałek Nieba”

LILIANKA – JEDNA NA 3 MILIARDY. WADA GENETYCZNA, KTÓRA MOŻE ZMIENIĆ WSZYSTKO…

Lilka miała ciężko od samego początku. Ja – mama Lili choruję na wrzodziejące zapalenie jelita grubego, chorobę autoimmunologiczną o ciężkim przebiegu. Kiedy zaszłam w ciąże, lekarze gratulowali mi, dając nadzieję ,że choroba wycofa się na długie, dlugie lata, bo tak przecież bywa w większości przypadków. Niestety nie w moim.

Choroba zaczęła nabierać tempa, aż finalnie skończyłam na 4 miesięcznym pobycie w szpitalu. Ciężka niedokrwistość, transfuzje krwii, problemy z sercem, niedożywienie, spadek wagi, masa leków, których tak naprawdę nie powinnam brać w trakcie ciąży. Ale nie było wyjścia. Musieli ratować ŻYCIE. ŻYCIE MOJE I CÓRKI. Tak naprawdę lekarze nie dawali Lilce szans na to, że w ogóle się urodzi.

Mój stan poprawił się w 5 miesiącu , gdy w końcu dostałam zgodę na niestandardowe leczenie. I od tej pory wszystko przebiegało bez większych komplikacji. Lila urodziła się drobna , trochę niedojrzała ale z 9 pkt. Apgar ,więc nikt nie wyczuwał nic złego. W końcu matka w trakcie ciąży była w bardzo ciężkim stanie, to dziecko nie musi urodzić się z wagą 4 kg i w pierwszej dobie zacząć jeść za dwoje. Wyszłyśmy po 5 dniach do domu.

Pierwsze pół roku było bardzo ciężkie. Lila była bardzo wymagająca. Ciągle płakała, mało spała, łatwo ją było obudzić, przestraszyć. Często wymiotowała i nie lubiła się przytulać. Zapalenie płuc w pierwszym miesiącu życia. I leżała. Cały czas leżała. Nie próbowała się przekręcać na brzuszek , nie umiała utrzymać główki. Lekarze uspokajali ,że tak czasami jest ,że na wszystko przyjdzie czas. Bagatelizowali wszystko czym się martwiłam.

Dopiero kiedy Lila skończyła rok i nie potrafiła nawet sama usiąść, skierowano nas na badania i rehabilitacje. Od tamtego czasu dzień w dzień pomagamy i motywujemy Lilę do dalszego rozwoju. Lila ma teraz 3,5 roku I zaczyna dopiero mówić pojedynczymi słowami. Nie wchodzi sama po schodach. Nie zachowuje się tak,jak na swój wiek powinna…

Nasza Pani Doktor genetyk, do której trafiliśmy, uparła się od samego początku i badała nas pod kątem wszystkich chorób genetycznych wykluczając każdą po kolei. Lekka dysmorfia twarzy oraz problemy z rozwojem psychoruchowym Lili przyczyniły się do tego. Po roku badań – BUM! Jak grom z jasnego nieba. Przyszły wyniki. Duplikacja 2p.16.1 Opisane dwa przypadki na świecie. Informacji praktycznie zero. Problemy z mową , opóźnienie psychoruchowe, dysmorfia twarzy, opóźniony wiek kostny, niedobór hormonów wzrostu, niska odporność, zaburzenia zachowań społecznych.

Ale co to właściwie znaczy?! Czy dziecko z taką wadą będzie się rozwijać zawsze? Czy tylko do pewnego momentu? Czy Lila będzie w ogóle mówić? Czy będzie w stanie kiedyś normalnie żyć? Czy pójdzie do szkoły? Czy nasza prześliczna I najcudowniejsza Lilianna będzie samodzielna? TEGO NIE WIE NIKT. Wiem jedno. Lila potrzebuje rehabilitacji , fizjoterapii , zajęć z integracji sensorycznej , logopedii, przyrządów do ćwiczeń , leków… BO WIDZIMY EFEKTY!!! Odkąd przez 1 miesiąc podwoiliśmy ilość zajęć Lila poszła niesamowicie do przodu. Pojawiły się nowe słowa , próby przechodzenia przez przeszkody. Ale niestety to wszystko kosztuje. Ilość darmowych zajęć w ramach Wczesnego Wspomagania Rozwoju to maksymalnie 8 godzin w miesiącu. A 8 godzin to Lila powinna mieć – ale TYGODNIOWO!!! Nie mogę patrzeć i nie mogę pozwolić na to, by zaprzestać rehabilitacji właśnie teraz, kiedy widzę, że jest szansa, że Lila choć w pewnym stopniu dogoni inne dzieci.

Dlatego proszę , w imieniu swoim I Lilki o pomoc, gdyż Lila ma szanse na stosunkowo normalne życie, jeśli tylko będzie odpowiednio stymulowana. A przynajmniej mamy taką nadzieję… Dziękujemy za każde wsparcie. Zawsze uśmiechnięta Lilka , przesyła wszystkim wielkie uśmiechy 🙂