MALUTKI FABIANEK I OKRUTNA CHOROBA – ZANIK MIĘŚNI… - Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym ”Kawałek Nieba”

MALUTKI FABIANEK I OKRUTNA CHOROBA – ZANIK MIĘŚNI…

Jestem 25 letnią mamą 4 letniego chłopczyka o imieniu Fabian którego wychowuje sama. Mój synek od zawsze był uśmiechniętym i nad wyraz pozytywnym dzieckiem. Uczony od dziecka kultury osobistej i samodzielności jest chwalony przez innych. Jest inteligentny, dużo rozumie i zapamiętuje nawet najmniejsze szczegóły.

Zacznę od początku: W wieku 13 miesięcy stwierdzono u synka zaburzenia napięcia mięśniowego, po trzeciej rehabilitacji trwające trzy tygodnie synek zaczął chodzić ale nadal niepewnie. Miał wtedy 18 miesięcy. Kontrole u Ortopedy i Pediatrów nie wykazywały nie prawidłowości, każdy twierdził że taki urok dziecka, że ma czas na naukę chodzenia, że u każdego dziecka przejawia się to w różnym wieku. Od pewnego czasu moja mama, a babcia Fabiana zauważyła że synek ma nieproporcjonalne łydki. Nigdy też nie potrafił podskoczyć jak i również wejść po schodach.

Od września 2015 roku synek zaczął uczęszczać do przedszkola, a co za tym idzie, zaczął częściej chorować. W grudniu pojechałam z nim prywatnie do pediatry gdyż wieczorem dostał okropnego kaszlu, podczas badania Pani doktor nie spodobał się brzuszek synka, pragnę zaznaczyć że od dziecka miał dość duży i „rozlany” po boczkach. Prosiła o zrobienie wyników wątrobowych. Wyniki nie były zadowalające, alat i aspat powyżej 200. Otrzymałam natychmiastowe skierowanie do poradni gastrologicznej. Kiedy zadzwoniłam zostałam poproszona o podanie wyników telefonicznie. Kiedy podałam, pani Doktor nawet nie pozwoliła mi dokończyć tylko skwitowała „Proszę natychmiast udać się do kliniki chorób zakaźnych to już zapalenie wątroby”. Wystraszona zrobiłam tak jak prosiła. Tam ponowiono badania synkowi, wyniki wątrobowe wyszły jeszcze wyższe bo ponad 300 i dodatkowo zostały mu zrobione wyniki mięśniowe CPK który były przerażająco wysokie bo aż 27.500 tys. Kiedy otrzymałam kartę informacyjną z wynikami na maila,widniał dopisek lekarza „Podejrzenie dystrofii mięśniowej, proszę o pilną konsultację z neurologiem”. Nie wiedząc co to jest sprawdziłam w internecie, kiedy przeczytałam że synek ma podejrzenie postępującego zaniku mięśni to nogi się pode mną ugięły. Po tym czasie ponowiłam synkowi badania z niedowierzania i z nadzieją że wyszedł błąd, niestety wyniki były jeszcze wyższe, CK – ponad 28.000

Poszukując pomocy następnego dnia od koleżanki dostałam numer do bardzo wykwalifikowanej w swoim zawodzie Pan Neurolog z Wrocławia która jest dla nas wielkim wsparciem i bardzo pomaga. Prosiła o zrobienie badań genetycznych stwierdzających lub wykluczających chorobę (aczkolwiek o wykluczeniu nie było raczej mowy, wyniki mówiły same za siebie) EMG oraz zapisała suplementy diety. Na badania genetyczne pojechałam ze synkiem do Zielonej Góry gdzie pobrano mu krew i na wynik miałam czekać miesiąc. Oczekując na list z poradni genetycznej chodziłam z duszą na ramieniu. Dnia 2.05.2016r. Dostałam przesyłkę listowną z wynikami – delecja eksonów 8 i 9. Łzy poleciały mi po policzkach, w myślach klęłam na cały świat że mój jedyny ukochany syn jest nieuleczalnie chory. Świat mi się zawalił, a noce przepłakuję w poduszkę nie dowierzając że pełne energii i pomysłów dziecko może być chore. Ciężko jest mi żyć z myślą że z każdym rokiem choroba będzie postępować i dopóki nie znajdzie się na to lekarstwo moje dziecko w wieku 10-13 lat siądzie na wózku, a jeszcze bardziej przygnębiająca myśl to ta że maksymalny wiek życia to 28 lat. Dzisiaj już wiem że nie potrafię być dzielna, bo w obliczu choroby dziecka nie pozostaje mi nic innego niż łzy i bezradność której nie idzie na dzień dzisiejszy przeskoczyć.

PROSZĘ O POMOC WSZYSTKICH DOBREJ WOLI. POMÓŻCIE MI PORUSZYĆ NIEBO I ZIEMIĘ I UTRZYMAĆ MOJEGO SYNKA W DOBREJ KONDYCJI RUCHOWEJ, ABY NIE POZWOLIĆ POTWOROWI DMD WYGRAĆ. NIE POZOSTAJE NAM ŻYĆ CHWILĄ I KORZYSTAĆ Z ŻYCIA I Z TEGO CO NAM DAJE. MAMY NADZIEJE ŻE WYNAJDĄ LEK KTÓRY ZATRZYMA POSTĘP CHOROBY.

Z poważaniem Klaudia – Mama Fabianka.

Pomóc Fabiankowi można dokonując wpłaty na konto:

Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”

Bank BZ WBK