NAJSTRASZNIEJSZE CHOROBY W MALEŃKIM CIAŁKU LAURY – MIOPATIA I RAK – NEUROBLASTOMA… - Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym ”Kawałek Nieba”

NAJSTRASZNIEJSZE CHOROBY W MALEŃKIM CIAŁKU LAURY – MIOPATIA I RAK – NEUROBLASTOMA…

Laura przyszła na świat 23 kwietnia 2015 roku w szpitalu w Turku. Waga 2700 kg i 7 punktów w skali Apgar. Szczęście jednak nie trwało długo. Od pierwszych chwil jej życia widać było, że coś jest nie tak. Ale nikt nie spodziewał się, że będzie aż tak źle.
Nasza córeczka urodziła się wiotka. Już następnego dnia po urodzeniu została przewieziona do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie na diagnostykę z podejrzeniem rdzeniowego zaniku mięśni. I tak mijały pierwsze dni życia Laury Badania, badania, badania. Po tygodniu usłyszeliśmy wstępną diagnozę- rdzeniowy zanik mięśni. Szok, rozpacz strach. Nie da się określić słowami tego, co czuje rodzic w takim momencie. Czekaliśmy tylko na wyniki badań genetycznych, żeby potwierdzić na 100%. Wciągu kilku kolejnych dni Laura trafiła z Patologii Noworodka na Oddział Intensywnej Terapii Noworodka. Koszmar trwał dalej. Nasza córeczka przestała samodzielnie oddychać, została zaintubowana i do dziś oddycha za nią respirator. Jedyne co robiła dobrze to był odruch ssania, jednak musiała być karmiona przez sondę. Lekarze napisali podanie by przyspieszyć wynik badań genetycznych. Czekaliśmy jak na wyrok. Po kilku dniach usłyszeliśmy-„Wynik badania nie potwierdził się, to nie jest rdzeniowy zanik mięśni, szukamy dalej”. Po jakimś czasie lekarze wykonali biopsję mięśnia z której dowiedzieliśmy się Laura choruje na Miopatię. Bardzo rzadką jej postać: Wrodzona Dysproporcja Włókien Mięśniowych. Po czasie został wykonany zabieg tracheostomii. U Laury zaczęły pojawiać się problemy z oddawaniem moczu. Doktor prowadząca wykonała USG jamy brzusznej, żeby zobaczyć pęcherz. Okazało się,że „coś” jest obok nerki i prawdopodobnie jest to dodatkowa śledziona jednak trzeba było zobaczyć czy to rośnie i czekać na tomografię- rosło. W międzyczasie Laurka została przeniesiona na pierwsze piętro na Oddział Intensywnej Terapii I. A stamtąd coraz bliżej do domu. Zespół wentylacji domowej ma przygotować Laurę do wyjścia do domu i „domowego respiratora”. Po tomografii i scyntygrafii okazało się że to jakiś guz – nie śledziona, nie nerka. Lekarze zdecydowali, że trzeba to usunąć. Wyłonili od razu PEGa- tu rurka wprowadzona bezpośrednio do żołądka, dzięki której można bezpiecznie karmić Laurę. Jej mięśnie mogą być za słabe, żeby mogła połykać więc lepiej nie ryzykować. A sonda na dłuższą metę też ponoć męczy dziecko. Lekarze od razu tez założyli naszej córeczce vascuport- dojście centralne, żeby nie było trzeba jej ciągle kłuć do badań czy podawania leków. Została pobrana również skóra do badań genetycznych i za wynikami nadal czekamy.
Guz został wycięty i zbadany okazało się, że to NEUROBLASTOMA- rak złośliwy. Kolejny cios, a myśleliśmy, że już gorzej być nie może. Zawsze może, niestety. Kilka dni temu dowiedzieliśmy się, że nasza córeczka to pierwszy taki przypadek. Miopatia + neuroblastoma.
Czekamy na to, co będzie dalej. Obecnie Laura dzięki codziennej rehabilitacji zaczyna się poruszać, liczymy na to, że rak da jej spokój. Czekamy aż osiągnie wagę 5 kg, żeby podjąć próbę przełączenia jej na domowy respirator i zabrać w końcu Laurę do domu.
Wierzymy, jesteśmy pełni nadziei i czekamy na cud.
Rodzice Laury