POMÓŻ NUNO CIESZYĆ SIĘ PEŁNIĄ ŻYCIA
Wada genetyczna, niedosłuch 60-80dB, wiotkość mięśni, zagrożenie niedorozwojem umysłowym. To bardzo dużo jak na maleńkiego chłopca, który już w pierwszych miesiącach życia pokonał ogromną barierę karmienia sondą! Teraz pojawiła się terapia, która może wesprzeć jego rozwój. Walcz wspólnie z naszym Nuno! Pomóż mu uzyskać dostęp do terapii stosowanej na Zachodzie. Dzięki pomocy będzie pionierem jej zastosowania w Polsce.
Dla Nuna i wszystkich kolejnych dzieci, które mogłyby zostać nią objęte, to szansa na rozwój mózgu na poziomie rówieśników! Teraz póki jest mały, jeszcze można działać. Nie możemy zwlekać!
Nuno urodził się w październiku 2018 roku i od samego początku życie postanowiło napisać dla niego scenariusz inny niż wszystkie. Pomimo terminowego, naturalnego porodu i uzyskaniu „dziesiątki” w skali APGAR pierwsze godziny pokazały, że jednak coś jest nie tak. Zamiast po 2 dniach w szpitalu powrócić z Mamą do domu, gdzie wyczekiwali na niego Tata i dwójka starszego rodzeństwa (2-latka i 3-latek), trafił na oddział patologii noworodka z podejrzeniem schorzenia o podłożu genetycznym.
Objawy były takie, że Nuno w ogóle nie chciał i/lub nie potrafił jeść. W żaden sposób nie był w stanie zassać mleka i w związku z tym od pierwszych dni została mu założona sonda nosowo-żołądkowa, aby zagwarantować skuteczne dostarczanie pokarmu. Dodatkowo jego ciało było bardzo wiotkie, twarz miała pewne cechy dysmorficzne a przesiewowe wyniki badań słuchu wykazały brak reakcji na dźwięki.
Miesiąc w szpitalu był pełen badań i konsultacji ze specjalistami z różnych dziedzin. Nikt nie wiedział dlaczego Nuno nie chce jeść. Teoretycznie jego organizm nie wykazywał ewidentnych objawów, które mogłyby naprowadzić lekarzy na poprawny trop. Zostały pobrane próbki do badań genetycznych, ale już na początku Rodzice Nuno uzyskali informacje, że na wyniki trzeba czekać nawet pół roku.
Jeżeli chodzi o słuch, to szczegółowe badania potwierdziły przypuszczenia, że Nuno ma głęboki niedosłuch (na poziomie 60-80 dB) i niewiele słyszy. Został zakwalifikowany do dalszej diagnostyki w celu potencjalnego wszczepienia implantów ślimakowych lub aparatowania. Od 4 miesiąca życia nosi aparaty słuchowe, a przeprowadzony w maju 2019 zabieg drenażu uszu pomógł na tyle, że na razie nie ma wskazania do wszczepiania implantów.
Rodzice Nuno starali się poruszyć niebo i ziemię aby dowiedzieć się co dolega ich synowi. Mnóstwo wizyt prywatnych i publicznych nie dały żadnego efektu. 
Przełomowym momentem była wizyta u lekarzy w Lizbonie w kwietniu 2019 (mama Nuno jest z Portugalii), którzy pierwsi postawili wstępną diagnozę, która ostatecznie okazała się trafna.
Kierunkowe badania genetyczne potwierdziły, że Nuno cierpi na rzadką chorobę genetyczną Smith-Lemli-Opitz (SLO). Jest to odmiana genetycznej choroby metabolicznej w której głównym problemem jest niewystarczjąca produkcja cholesterolu przez organizm, a co za tym idzie brak prawidłowego rozwoju motorycznego i umysłowego. Nuno nie rozwija się tak dobrze jak jego rówieśnicy. Każda sfera jego rozwoju jest nieco opóźniona.
Aktualnie Nuno jest suplementowany cholesterolem, ale niestety nie ma on możliwości pokonania bariery krew-mózg, w związku z czym układ nerwowy i mózg są narażone na nieprawidłowy rozwój związany z brakiem wystarczającej ilości cholesterolu.
W niedługim czasie powinno udać się rozpocząć nowatorską terapię Simwastatiną, która zgodnie z wynikami badań na świecie pomaga pacjentom z SLO. Nie jest to standardowe użycie tego leku, ale dotychczas opisywane w literaturze przypadki napawają optymizmem. Niestety ten sposób leczenia nie jest dostępny w Polsce. Rodzice Nuno podejmują skuteczne starania, aby ośrodek w Lizbonie mający pewne doświadczenia z tą terapią, przy współpracy z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie objął Nuno tym sposobem leczenia. Jezeli się uda, to będzie to pierwszy pacjent ze Smith-Lemli-Opitz w Polsce stosujący terapię Simwastatyną.
Od lipca 2019 udało się odzwyczaić Nuno od rurki nosowo-żołądkowej. 
Aby było to możliwe Nuno pojechał z rodzicami na 2-tygodniową naukę jedzenia w ośrodku w Graz w Austrii (www.notube.com). Zespół lekarzy, dietetyków, psychologów i terapeutów od lat doskonali tam metodę odzwyczajania dzieci od jedzenia za pomoca rurki. Nie był to łatwy proces, ale pozbycie się tego niekomfortowego ciała obcego wystającego z nosa drastycznie poprawiło codzienność Nuno i jego ogólny rozwój motoryczny. Widać, że bez sondy jest szczęśliwszy, żwawszy i zdecydowanie bardziej ruchliwy.
Tymczasem, pomimo publicznej opieki zdrowotnej, Nuno wymaga dodatkowo regularnej rehabilitacji (minimum 2x na tydzień) i bieżącej diagnostyki, łącznie z dodatkowymi wizytami lekarskimi u specjalistów. Nowa terapia będzie także wiązała się z dodatkowymi kosztami. Choroba Nuno ma odzwierciedlenie w dynamice całej rodziny. Rodzice i rodzeństwo Nuno będą wdzięczni za wsparcie dla niego z 1% lub darowizn kierowanych na konto fundacji Kawałek Nieba z odpowiednim dopiskiem.
Pomimo pewnych przeciwności losu Nuno jest bardzo usmiechniętym i komunikatywnym dzieckiem. Nie wiadomo do końca ile słyszy i czy aparaty słuchowe spełniają w 100% swoją rolę, ale wzrokowo Nuno doskonale potrafi utrzymać szczęśliwy kontakt z otoczeniem.
Liczymy na to, że wspólnie uda nam się przezwyciężyć chorobę Nuno lub przynajmniej zminimalizować jej negatywne aspekty. Pomóz Nuno cieszyć się pełnią życia!
Pomóc Nuno można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
Santander Bank
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: “2403 pomoc dla Nuno Sacoto Rey”
wpłaty zagraniczne – foreign payments to help Nuno:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym Kawałek Nieba
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Santander Bank
Title: „2403 Help for Nuno Sacoto Rey”
Aby przekazać 1% podatku dla Nuno:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%’ wpisać “2403 pomoc dla Nuno Sacoto Rey”
Nuno można też pomóc poprzez wpłatę systemem Przelewy24:
