POMÓŻ NUNO CIESZYĆ SIĘ PEŁNIĄ ŻYCIA

Życie Nuno ma swoje własne tempo, a jego rytm został wyznaczony przez chorobę genetyczną, której staramy się wspólnie stawić czoła.

Dziękujemy za wasze ciągłe wsparcie od 2018 roku – między innymi dzięki Waszemu wsparciu udało nam się już sporo osiągnąć – niestety droga przyszłości jest nadal długa, kręta i częściowo nieznana.

Nuno cierpi na rzadką chorobę genetyczną Smith-Lemli-Opitz (SLO). Jest to odmiana genetycznej choroby metabolicznej w której głównym problemem jest niewystarczająca produkcja cholesterolu przez organizm, a co za tym idzie brak prawidłowego rozwoju motorycznego i umysłowego. Nuno nie rozwija się tak dobrze jak jego rówieśnicy. Każda sfera jego rozwoju jest mocno opóźniona. Pomimo tego, że urodził się w 2018 roku to nadal jest na etapie rozwojowym 2 latka.

Ostatnie lata to ciągła praca nad polepszeniem obszarów:

– udało nam się zejść z sondy nosowo-żołądkowej i teraz Nuno ma wyłonionego PEGa (także dzięki waszej finansowej pomocy – dzięki wyjeździe do Graz w Austrii na turnus NoTube)

– podstawowych potrzeb fizjologicznych takich jak rozumienie uczucia głodu, wskazanie że jest głodny i próby samodzielnego jedzenia. Nadal Nuno jest dożywiany przez Gastrostomię (PEG), ale potrafi także jeść buzią niewielkie posiłki (głównie w formie papkowatej)

– samodzielności – proste czynności jak zakładanie butów, ubieranie się, mycie zębów, przynoszenie i odnoszenie zabawek na ich miejsce.

– pokonanie wstępnych barier fizycznych poprzez obustronne wszczepienie implantów ślimakowych w 2023 i 2024 roku. Nuno w końcu uzyskał możliwość słyszenia dźwięków. Od nowa uczy się słyszeć, słuchać, przyswajać i reagować na otaczający go świat.

– komfortu aktualnego funkcjonowania Nuno (i jego rodziców) czyli chodzenie zamiast bycia noszonym, przemieszczanie się samodzielnego np. z auta do przedszkola.

Cieszymy się z każdego, nawet najmniejszego postępu.

Ciągła fizjoterapia, rehabilitacja, zajęcia SI, terapie zajęciowe i stymulacje pozwoliły Nunowi osiągnąć pewien poziom funkcjonowania: próbuje sam jeść, próbuje sam się ubierać (jak ma dobry humor – za to doskonale nabył umiejętność pozbywania się odzieży). Dużo radości daje mu uczęszczanie do przedszkola przy Instytucie Głuchoniemych. Nuno nie przepada za chodzeniem na własnych nogach, ale lubi przemieszczać się na rowerku biegowym. Uwielbia kąpać się w wannie i zajęcia rehabilitacyjne na basenie.

Pomimo przeciwności losu Nuno jest bardzo uśmiechniętym i komunikatywnym dzieckiem. Nie wiadomo do końca ile słyszy (gdy ma procesory słuchu na głowie to reaguje gdy go wołamy), ale wzrokowo i kontekstowo Nuno doskonale potrafi utrzymać swój kontakt z otoczeniem.

Niestety obserwujemy wzrastający poziom frustracji i epizody autoagresji u Nuno. Jak coś mu nie odpowiada to uderza głową o ścianę lub podbródkiem w podłogę, wali pięściami po meblach. Jako, że jego próg bólu jest podwyższony to manewry te czasami kończą się uszkodzeniami skóry.

Aktualnie oprócz klasycznych zajęć i fizjoterapii chcemy skupić się na terapii logopedycznej dla Nuno, komunikacji alternatywnej (zarówno dla niego jak i dla nas rodziców i rodzeństwa – podstawy języka gestów i języka migowego) a także terapii behawioralnej aby umieć okiełznać jego negatywne emocje powodujące autoagresję.

Cały czas liczymy, że Nuno zacznie artykułować zrozumiałe dźwięki w formie komunikacji głosowej. Wiemy jednak, że od wszczepienia implantów ślimakowych nie minęło jeszcze dużo czasu, a można uznać że moment operacji na prawe ucho pod koniec 2023r i lewe ucho w maju 2024 to „nowe otwarcie” i moment kiedy realnie Nuno zaczął po raz pierwszy słyszeć. Czas nauki słyszenia/słuchania trwa – chcemy to rozszerzyć o zrozumienie, przetwarzanie i elementy mówienia/komunikowania.

Liczymy na to, że wspólnie uda nam się zminimalizować ograniczenia wynikające z choroby Nuno. Pomóż Nuno cieszyć się pełnią życia!

Jeśli jeszcze nie zdecydowaliście na jaki cel przekazać Wasze 1,5% podatku, będzie nam ogromnie miło za wsparcie Nuno.