PODARUJ PIOTRUSIOWI KOLEJNE DNI ŻYCIA…
Jestem mamą trójki dzieci – córek: Alicji (12 lat-ur.11.01.2004r), Marysi (4 lata-ur.22.01.2012r) i synka Piotrusia (prawie 3lata-ur.25.12.2013r.), które wychowuję sama.
U synusia Piotrusia w grudniu 2015r.ostatecznie potwierdzono badaniami genetycznymi DMD-DYSTROFIĘ MIĘŚNIOWĄ DUCHENNEA, która okazała się być wyrokiem dla mojego synka, bowiem jest nieuleczalną chorobą, jednakże istnieją możliwości przedłużenia życia Piotrusia m.in. poprzez intensywną rehabilitację i kinezyterapię, odpowiednią dietę i suplementację co na dzień dzisiejszy wiąże się z dużymi kosztami a które z biegiem czasu będą wzrastać.
Nasza historia z chorobą rozpoczęła się w marcu 2015r.,gdy Piortuś był poddany leczeniu w Szpitalu Miejskim w Tychach ( z powodu biegunki, wymiotów , anginy i zapalenia ucha).Wyniki badań krwi ukazały baardzoo duże przekroczenie norm tzw ASPAT i ALAT(prób wątrobowych). Po hospitalizacji skierowana nas do Poradni Hepatologicznej w Katowicach, gdzie przez pół roku zrobiono synowi wszelkie możliwe badania-w tym genetyczne-by ustalić przyczynę chorej jak wówczas uważano wątroby… I to takie szczęście w nieszczęściu, że choroby wątroby nie zdiagnozowano-bo nigdy jej nie było, ale wkrótce, postawiono straszniejszą diagnozę-DMD. A nim to się stało Piotruś mając 16 miesięcy rozpoczął naukę chodzenia (moje córki również późno stawiały swe pierwsze kroki).Niestety Piotruś bardzo często tracił równowagę i po przejściu kilku lub nawet kilkunastu kroków przewracał się notorycznie, chodził „kaczkowato” i bardzo sztywno. Na moją prośbę trafiliśmy pod opiekę Ośrodka Rehabilitacji w Tychach, gdzie nie dopatrzono się żadnych związków i objawów z DMD. We wrześniu 2015r umówiłam się na wizytę do Poradni Neurologicznej w Katowicach i dopiero tam rzeczowy dr Zimnik postawił wstępną diagnozę odnośnie DMD na podstawie wyników badań i obserwacji syna a tym samym uchronił Piotrusia przed biopsją wątroby Skierował nas do G.C.Z.D. w Katowicach, gdzie kontynuowano diagnostykę(październik 2015r). Kolejno była Poradnia Chorób Mięśni w Warszawie(listopad 2015r)-potwierdzenie podejrzenia DMD i ostatecznie w grudniu 2015r wynik badania genetycznego wskazał na Dystrofię Mięśniową Duchennea-delecja eksonu 49-50. Obecnie Piotruś jest pod 
opieką Poradni Kardiologicznej(jak i obie siostry, które mają wady wrodzone serca), Poradni Neurologicznej, Poradni Pulmonologicznej, Poradni Genetycznej i dodatkowo mamy konsultacje z logopedą ,psychologiem ,rehabilitantem(prywatnie ze względu na możliwość poświęcenia synowi odpowiedniej ilości czasu, niestety są kosztowne ).
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNEA-to straszna choroba genetyczna prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku (atrofii) mięśni. DMD dotyka 1 na 3.500 urodzonych chłopców, którzy chorują od narodzin, lecz pierwsze objawy są zauważalne ,gdy dziecko zaczyna chodzić-tak też było w naszym przypadku. Przyczyną dystrofii jest defekt genetyczny-różne mutacje genu DMD, który umożliwia produkcję białka zwanego DYSTROFINĄ, która pomagają w prawidłowym funkcjonowaniu komórek mięśniowych. Konsekwencją braku DYSTROFINY jest osłabienie mięśni i ich zanik co prowadzi do pogłębiającej się niepełnosprawności- m.in. pomiędzy 8 a 13 dzieci z DMD są zmuszone poruszać się na wózku inwalidzkim, następuję niedowład kończyn górnych, poważne problemy z sercem jak i układem oddechowym (z biegiem czasu konieczność wprowadzenia respiratora),problemy z układem pokarmowym… i wiele innych. Dzieci z DMD umierają głównie z powodu niewydolności oddechowo-krążeniowej…
Istnieją jednak sposoby na przedłużenie życia Piotrusia-jak pisałam powyżej są to :nieustanna rehabilitacja, zajęcia na basenie, ćwiczenia oddechowe, odpowiednia dieta i suplementacja a w pózniejszym czasie ewentualne wprowadzenie sterydoterapii (która nie zawsze skutkuje pozytywnie a przy tym daje wiele skutków ubocznych). Oprócz standartowych rozwiązań prowadzone są nieustannie badania genetyczne .I tak np w 2014r dopuszczono do obrotu w 20 krajach Europy lek genetyczny Ataluren dla chorych na DMD z mutacją nonsensowną. Niestety w Polsce nie jest on refundowany a mój Piotruś i tak nie mógłby z niego skorzystać, bowiem ma stwierdzoną delecje eksonu 49-50. Jest jednak nadzieja….we wrześniu 2016r rozpoczęto testowanie leku nowej generacji w Polsce dla wszystkich chorych na DMD bez względu na zaburzenie genowe. Za ok.2 lata będziemy wiedzieć czy zostanie wprowadzony do obrotu w naszym kraju tak jak w innych krajach.
W związku z możliwościami jakie daje nowoczesna medycyna, możliwości przedłużenia życia mojego dziecka, pragnę prosić o wsparcie finansowe na rzecz mojego syna Piotrusia, który jest moim aniołkiem i moją największą radością życia i dla Niego będę walczyć ze wszystkich sił.
Największą tragedią dla każdego rodzica jest choroba dążąca do nieuchronnej śmierci ich dziecka….trzeba wpierw wylać morze łez, a następnie odnaleźć w sobie siłę, odwagę i nadzieję do walki z tą straszną chorobą,…
Pomóżcie Nam proszę i podarujcie choć o jeden dzień więcej…..
Z poważaniem pełna wiary i nadziei- mama Piotrusia, Misi i Ali
Pomóc Piotrusiowi można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
Bank BZ WBK
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem:
“710 pomoc dla Piotra Reszke”
wpłaty zagraniczne – foreign payments:
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP
Title: „710 Help for Piotr Reszke”
Aby przekazać 1% podatku dla Piotrusia:
należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243
oraz w rubryce ’Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%’ wpisać “710 pomoc dla Piotra Reszke”
Piotrusiowi można też pomóc poprzez wpłatę systemem Przelewy24:
